אחרי שהכרנו את האיש שבזכותו יש לנו בדיקות NIPT, והכנסנו מעט היסטוריה לתאי המוח שלנו, הגיע הזמן לצלול פנימה לתוך התאים ממש. אז מה הם הכרומוזומים? ומדוע הם חשובים כל כך לדבר הגדול הזה שאנחנו קוראים לו חיים?
יאסו כרומוזום!
ביוונית, כרומוזום הוא שילוב של המילים צבע וגוף (משום שהוא גוף שניתן לצביעה). כרומוזום הוא מבנה גדול, מאורגן ורציף של דנ"א וחלבונים. כל תא בגוף של בני אדם מכיל כמטר של דנ"א, שמתחלק ל-23 זוגות של כרומוזומים מכל אחד מההורים, וביחד - 46 (לקרפיון, למשל, יש 104 כרומוזומים! וואו...כל זה בגפילטע-פיש??). הכרומוזומים הם הצורה שבה מופיע החומר התורשתי ביצורים החיים, בשלב הקודם לחלוקת התא.
התא מתחלק לשני גורי כרומוזום?
חלוקה של תא לשני תאים זהים מתחילה בחלוקה של גרעין התא; הכרומוזומים מכפילים את עצמם, כך שבכל גרעין ישנם עותקים זהים של הכרומוזומים, שנקראים כרומטידות אחיות. כל הכרומוזומים מצויים בגרעין התא, ויש מקטעי דנ״א נוספים במיטוכונדריה (אחד מאברוני התא שאחראי לייצור האנרגיה בגוף). לאחר שהגרעין מסיים להתחלק, מתחלקים שאר חלקי התא, עד שנוצרים שני תאים זהים.
שני תאים שוברים צלחת בטברנה, מה הבעיה?
מכירים את הסיפור של התנ"ך המרושע? 1000 עותקים של ספר התנ"ך במהדורה אנגלית שהודפס בטעות בלי המילה "לא" בציווי לא תנאף (או שאולי לא בטעות... המממממ). גם בגוף, כשהכרומוזומים נדחסים שוב ושוב, משתכפלים ומועתקים, מתערבבים ומתערבלים - נוצרות טעויות קטנות. החסרות פה, תוספות שם. אלו הם הפגמים שהכרומוזומים שלנו נושאים. לעתים יש צורך שיהיה את אותו הפגם באותו המקום בכרומוזומים (באותו הגן) של שני ההורים כדי שיהיה לפגם ביטוי, לעתים מספיק שהוא יהיה רק בכרומוזומים אחד. לפעמים בעובר נוצר חסר בכרומוזום אחד, או שמופיעים עותקים מיותרים ממנו.
לפנק, לפנק, לפנק - עובד גם בגנטיקה?
בדרך כלל, כשישנם עותקים מיותרים או חסרים של גנים, נוצר שיבוש במערך החלבונים או ההורמונים בגוף, מה שמשבש את הפעילות והמבנה התקינים של רקמות רבות בגוף ולא מאפשר התפתחות מערכתית תקינה. כדי להתמודד עם מקרים כאלה, פותחו בדיקות סקר, כגון בדיקת NIPT, באמצעותן ניתן לדעת בשלב מוקדם של ההריון אם קיימות המוטציות שנבדקות או לא. ידיעה ומודעות עוזרות לקבל החלטות כשנדרש, או להיות בראש שקט כשהתוצאות תקינות.
בפוסטים הבאים ניכנס לתוך כל כרומוזום בנפרד ונבדוק מה מתרחש כשנוצרים בו פגמים.
Comentarios